Glosario de genética
Genetics
La genética estudia cómo se heredan las enfermedades a través de los genes y orienta a las familias sobre sus riesgos y pruebas.
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Términos de genética
Cómo leer la pronunciación
Escribimos la pronunciación en inglés con letras comunes, tal como suena; no es el alfabeto fonético. Los guiones separan las sílabas y la sílaba en MAYÚSCULAS es la que se dice con más fuerza. En español mostramos las sílabas con la misma regla: a-RRIT-mia. Es una aproximación: escucha el término para oírlo completo.
| Se escribe | Suena como | Ejemplo |
|---|---|---|
MAYÚSCULAS | La sílaba que se dice con más fuerza. En términos de varias palabras, cada palabra marca la suya. | uh-RITH-mee-uh |
uh · u | Una «a» corta y relajada, casi sin abrir la boca. En sílaba cerrada se escribe solo «u»: -shun, -ul. | about, cup |
ih · i | Una «i» corta y floja, a medio camino entre «i» y «e». En sílaba cerrada se escribe solo «i». | sit, MIH |
ee | Una «i» larga y tensa, como la del español pero sostenida. | see |
eh · e | Una «e» como la del español, un poco más abierta. | bed, MEH-dih-kul |
a | Una «a» muy abierta que tira hacia «e». | cat, A-ler-jee |
ah | Una «a» bien abierta, como la del español. | father |
ay | Como «ei». | day |
y · eye | Como «ai». | my, BY-op-see |
oh | Como «ou». | go |
oo | Una «u» larga. | food |
oy | Como «oi». | boy, uh-POYNT-ment |
er | Vocal con la «r» inglesa, sin vibrar: la lengua no toca el paladar. | her |
th | Punta de la lengua entre los dientes, como la «z» de España en «zapato». En the o breathe es igual, pero con vibración de la voz. | think |
zh | Un sonido suave y con vibración, como la «j» francesa de je o la «y» de «yo» en Uruguay. | vision |
sh · ch · j | «sh» como para pedir silencio; «ch» como en «chico»; «j» como «ch», pero con vibración. | show, jam |
z | Una «s» que zumba. | zoo |
El audio es voz sintética (generada con IA), no una grabación de hablantes nativos. Si un audio no está disponible, tu navegador usa su propia voz y puede sonar distinto en cada dispositivo.
- Inglés
gene
Pronunciación en inglés: JEEN
Españolgen
Sílabas en español: GEN
Parte del ADN que da instrucciones al cuerpo. Recibimos una copia de cada gen del padre y otra de la madre.
NotaPlural: 'genes'.
Frase para interpretar
“This gene affects how your body handles cholesterol.”
Versión modelo“Este gen influye en cómo su cuerpo maneja el colesterol.”
- Inglés
DNA
Pronunciación en inglés: deeenAY, acento en AY
EspañolADN
Sílabas en español: adeEne, acento en E
Material dentro de las células que guarda la información genética heredada de los padres.
NotaLas siglas cambian de orden: DNA en inglés, ADN (ácido desoxirribonucleico) en español.
Frase para interpretar
“We will look at your DNA using a small blood sample.”
Versión modelo“Vamos a analizar su ADN con una pequeña muestra de sangre.”
- Inglés
chromosome
Pronunciación en inglés: KROHmuhsohm, acento en KROH
Españolcromosoma
Sílabas en español: cromoSOma, acento en SO
Estructura dentro de la célula que guarda los genes. Normalmente tenemos 46, en 23 pares.
Frase para interpretar
“The baby has an extra copy of one chromosome.”
Versión modelo“El bebé tiene una copia adicional de un cromosoma.”
- Inglés
genetic testing
Pronunciación en inglés: jehNEHtik TESting, acento en NEH y TES
Españolprueba genética
Sílabas en español: PRUEba geNÉtica, acento en PRUE y NÉ
Análisis de sangre, saliva u otro tejido que busca cambios en los genes o en los cromosomas.
NotaTambién 'estudio genético' o 'análisis genético'.
Frase para interpretar
“Genetic testing can tell us if this cancer runs in your family.”
Versión modelo“La prueba genética nos puede decir si este cáncer es de familia.”
- Inglés
genetic counseling
Pronunciación en inglés: jehNEHtik KOWNsuhling, acento en NEH y KOWN
Españolasesoramiento genético
Sílabas en español: asesoraMIENto geNÉtico, acento en MIEN y NÉ
Cita con un especialista que explica los riesgos hereditarios, las pruebas posibles y qué significan los resultados.
NotaNCI: también 'consejería genética' u 'orientación genética'. Genetic counselor = asesor genético.
Frase para interpretar
“Before the test, you will meet with our genetic counseling team.”
Versión modelo“Antes de la prueba, usted se reunirá con nuestro equipo de asesoramiento genético.”
- Inglés
mutation
Pronunciación en inglés: myooTAYshun, acento en TAY
Españolmutación
Sílabas en español: mutaCIÓN, acento en CIÓN
Cambio en un gen. Puede causar una enfermedad, no tener ningún efecto o, rara vez, ser beneficioso.
NotaHoy los genetistas suelen decir 'variant' (variante), porque 'mutación' suena negativa.
Frase para interpretar
“You inherited the mutation from one of your parents.”
Versión modelo“Usted heredó la mutación de uno de sus padres.”
- Inglés
variant of uncertain significance (VUS)
Pronunciación en inglés: VAIReeunt uv unSERtin sigNIHfihkunts, acento en VAIR y SER y NIH
Españolvariante de significado incierto
Sílabas en español: vaRIANte de signifiCAdo inCIERto, acento en RIAN y CA y CIER
Cambio en un gen del que todavía no se sabe si aumenta o no el riesgo de enfermedad.
NotaNo es un resultado positivo ni negativo. Siglas: VUS (en español a veces VSI).
Frase para interpretar
“Your result shows a variant of uncertain significance, not a diagnosis.”
Versión modelo“Su resultado muestra una variante de significado incierto, no un diagnóstico.”
- Inglés
carrier
Pronunciación en inglés: KAIReeer, acento en KAIR
Españolportador
Sílabas en español: portaDOR, acento en DOR
Persona que tiene una copia de un gen alterado y puede pasarlo a sus hijos, aunque ella esté sana.
NotaSer portador no es estar enfermo. En mujeres: 'portadora'.
Frase para interpretar
“You are both carriers, so each child has a 1 in 4 chance of the disease.”
Versión modelo“Ustedes dos son portadores, así que cada hijo tiene 1 probabilidad en 4 de tener la enfermedad.”
- Inglés
hereditary
Pronunciación en inglés: hehREHdihtairee, acento en REH
Españolhereditario
Sílabas en español: herediTArio, acento en TA
Que pasa de padres a hijos a través de los genes.
NotaSinónimo: 'heredado' (inherited). Pacientes: 'viene de familia'.
Frase para interpretar
“Your doctor thinks this heart condition may be hereditary.”
Versión modelo“Su médico cree que esta enfermedad del corazón podría ser hereditaria.”
- Inglés
family history
Pronunciación en inglés: FAmihlee HIHstuhree, acento en FA y HIH
Españolantecedentes familiares
Sílabas en español: anteceDENtes famiLIAres, acento en DEN y LIA
Información sobre las enfermedades que han tenido sus padres, hermanos, abuelos y otros parientes.
NotaCalco frecuente: 'historia familiar'. En la consulta se prefiere 'antecedentes familiares'.
Frase para interpretar
“Is there any family history of cancer on your mother's side?”
Versión modelo“¿Hay antecedentes familiares de cáncer por parte de su mamá?”
- Inglés
autosomal dominant
Pronunciación en inglés: ahtohSOHmul DAHmihnunt, acento en SOH y DAH
Españolautosómico dominante
Sílabas en español: autoSÓmico domiNANte, acento en SÓ y NAN
Tipo de herencia en que basta una copia del gen alterado, de uno solo de los padres, para tener la enfermedad.
NotaCada hijo de una persona afectada tiene 50 % de probabilidad de heredarlo.
Frase para interpretar
“This condition is autosomal dominant, so it can appear in every generation.”
Versión modelo“Esta enfermedad es autosómica dominante, así que puede aparecer en cada generación.”
- Inglés
autosomal recessive
Pronunciación en inglés: ahtohSOHmul rehSEHsiv, acento en SOH y SEH
Españolautosómico recesivo
Sílabas en español: autoSÓmico receSIvo, acento en SÓ y SI
Tipo de herencia en que se necesitan dos copias del gen alterado, una de cada padre, para tener la enfermedad.
NotaLos padres suelen ser portadores sanos. Ejemplo: la fibrosis quística.
Frase para interpretar
“Cystic fibrosis is autosomal recessive.”
Versión modelo“La fibrosis quística es autosómica recesiva.”
- Inglés
Down syndrome
Pronunciación en inglés: DOWN SINdrohm, acento en DOWN y SIN
Españolsíndrome de Down
Sílabas en español: SÍNdrome de DOWN, acento en SÍN y DOWN
Afección causada por una copia extra del cromosoma 21; afecta el crecimiento, el desarrollo y el aprendizaje.
NotaTambién 'trisomía 21'. Evite 'mongolismo', término ofensivo y obsoleto.
Frase para interpretar
“The screening shows a higher chance of Down syndrome.”
Versión modelo“La prueba de detección muestra una probabilidad más alta de síndrome de Down.”
- Inglés
cystic fibrosis
Pronunciación en inglés: SIStik fyBROHsis, acento en SIS y BROH
Españolfibrosis quística
Sílabas en español: fiBROsis QUÍStica, acento en BRO y QUÍS
Enfermedad hereditaria que produce un moco espeso que daña los pulmones y el sistema digestivo.
NotaSiglas: FQ (en inglés, CF).
Frase para interpretar
“Your baby's screening was positive for cystic fibrosis, so we need a sweat test.”
Versión modelo“El tamizaje de su bebé salió positivo para fibrosis quística; necesitamos una prueba del sudor.”
- Inglés
sickle cell disease
Pronunciación en inglés: SIHkul SEL dihZEEZ, acento en SIH y SEL y ZEEZ
Españolenfermedad de células falciformes
Sílabas en español: enfermeDAD de CÉlulas falciFORmes, acento en DAD y CÉ y FOR
Enfermedad hereditaria en que los glóbulos rojos tienen forma de media luna y tapan los vasos pequeños.
NotaTambién 'anemia falciforme' o 'drepanocítica'. 'Sickle cell trait' = ser portador.
Frase para interpretar
“Sickle cell disease can cause sudden attacks of severe pain.”
Versión modelo“La enfermedad de células falciformes puede causar crisis repentinas de dolor intenso.”
- Inglés
newborn screening
Pronunciación en inglés: NOOborn SKREEning, acento en NOO y SKREE
Españoltamizaje neonatal
Sílabas en español: tamiZAje neonaTAL, acento en ZA y TAL
Pruebas al recién nacido, sobre todo unas gotas de sangre del talón, para detectar a tiempo enfermedades tratables.
NotaMX: 'tamiz neonatal'; también 'prueba del talón'. ES: 'cribado neonatal'.
Frase para interpretar
“The newborn screening is done before your baby goes home.”
Versión modelo“El tamizaje neonatal se hace antes de que su bebé se vaya a casa.”
- Inglés
amniocentesis
Pronunciación en inglés: amneeohsenTEEsis, acento en TEE
Españolamniocentesis
Sílabas en español: amniocenTEsis, acento en TE
En el embarazo, se saca con una aguja un poco del líquido que rodea al bebé para analizarlo.
NotaEn inglés se abrevia 'amnio'.
Frase para interpretar
“The amniocentesis results will be ready in about two weeks.”
Versión modelo“Los resultados de la amniocentesis estarán listos en unas dos semanas.”
- Inglés
birth defect
Pronunciación en inglés: BERTH DEEfekt, acento en BERTH y DEE
Españoldefecto congénito
Sílabas en español: deFECto conGÉnito, acento en FEC y GÉ
Problema en la forma o el funcionamiento de una parte del cuerpo que está presente desde el nacimiento.
NotaPacientes: 'defecto de nacimiento'. También 'malformación congénita' (MedlinePlus).
Frase para interpretar
“Taking folic acid lowers the risk of some birth defects.”
Versión modelo“Tomar ácido fólico reduce el riesgo de algunos defectos congénitos.”
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